Down Syndrom / Trisomie 21 - Definition, Merkmale, Ursachen & Formen & Unterscheidungen - Genetik
Down Syndrom / Trisomie 21 - Definition, Merkmale, Ursachen & Formen & Unterscheidungen einfach erklärt - Genetik (Chromosomenmutation). Bei Trisomie 21 handelt es sich um eine aneuploide Genommutation, bei der sich die Anzahl eines einzelnen Chromosom verändert, in diesem Fall liegt es dreifach vor. Es tritt mit einer Wahrscheinlichkeit von 1:700 auf. Merkmale sind Gesichtsveränderungen, Herzfehler, geistige Behinderung oder eine hohe Anfälligkeit für Atemwegserkrankungen. Die meisten Fälle der Mutation sind auf eine Fehlfunktion eines wichtigen Schrittes während der Meiose zurückzuführen. Bei Trisomie 21 treten verschiedene Unterformen auf, dazu zählt die freie Trisomie 21, die Translokations-Trisomie 21, die Mosaik-Trisomie 21 und die Partielle Trisomie 21.
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00:00 Einführung
00:21 Was ist das Down-Syndrom / die Trisomie 21? Definition / Erklärung
00:59 Merkmale des Down-Syndroms / der Trisomie 21
01:50 Ursachen für diese Mutation
03:36 Formen der Trisomie 21 - Übersicht
03:57 Freie Trisomie 21 erklärt
04:30 Translokations-Trisomie 21 erklärt
04:55 Mosaik-Trisomie 21 erklärt
06:12 Abspann
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