Análise de Dados de
No quarto vídeo desta série discutimos aquele que pode ser um dos tópicos mais importantes: a definição de cada métrica de qualidade geradas pelo software na análise de cada gene #hla e como alterar os valores associados a cada métrica, para classificá-las em 03 níveis: Aprovado (verde), Atenção (amarelo) e Reprovado (vermelho).
Entre elas: Cobertura em éxon chave, Balanço Alélico, Mismatch em éxon, Mismatch em íntron, Quebra de fase, Nível de ruído elevado em éxon, Uniformidade, Variante em sítio de splicing e etc.
Lembrando que esta é uma série de vídeos sobre análise de Dados de sequenciamento de nova geração para os genes HLA, tendo como foco o software software TypeStream Visual desenvolvido pela One Lambda.
Cynthia Greenfield generosamente partilhou sua grande experiência nas diversas ferramentas que este software possui para auxiliar o analista na investigação e liberação da genotipagem HLA de alta resolução.
O software TypeStream visual é utilizado na etapa de análise de dados de sequenciamento de DNA de nova geração utilizando-se kits de genotipagem HLA AllType NGS.
Os genes HLA são importantes na determinação de compatibilidade de transplantes de órgãos, principalmente nos transplantes de medula óssea. Entretanto, o grande desafio inerente a esta tarefa é a grande variabilidade genética encontrada neste grupo de genes. Atualmente, mais de 30.000 alelos foram descritos.
Para mais informações: https://www.thermofisher.com/onelambda
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